4种常见遗传病筛查
4种常见遗传病筛查服务信息
本产品采用飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)、聚合酶链式反应(PCR)及毛细管电泳技术，对导致4种中国人群常见的、高发的单基因隐性遗传病的相关基因及热点突变位点进行检测。具体检测内容包括：地中海贫血（HBB基因常见缺失/突变）、遗传性耳聋（GJB2、SLC26A4基因常见突变）、苯丙酮尿症（PAH基因常见突变）以及脊髓性肌萎缩症（SMN1基因第7外显子缺失）。检测覆盖了这四种疾病在中国人群中超过95%的已知致病热点变异。技术原理是通过PCR特异性扩增目标区域，再利用飞行时间质谱或毛细管电泳对扩增产物进行高精度分析，以判断基因型。
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
样本类型
外周血2-5ml(EDTA抗凝管)
送样要求
使用专业EDTA抗凝采血管采集静脉血，轻轻颠倒混匀6-8次以防止凝血。样本在2-8℃条件下可保存72小时，建议采集后24小时内送检。若需长期保存，应分离白细胞或提取DNA后于-20℃以下冻存。运输时需使用生物冰袋（2-8℃）低温运输。
适用人群
本检测适用于所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇（尤其是孕前或孕早期单方筛查后，另一方需进行针对性检测的配偶）、有相关遗传病家族史或生育史的夫妇，以及希望通过携带者筛查了解自身遗传背景的普通育龄人群。在婚前检查、孕前优生健康检查、辅助生殖技术（如试管婴儿）前等场景下尤为推荐，旨在从源头预防严重遗传病患儿的出生。
临床应用
本检测的核心临床价值在于识别无症状的致病基因携带者。通过夫妇双方的同步筛查，可科学评估子代罹患这四种严重单基因遗传病的风险，为遗传咨询提供关键依据。若夫妇双方均为同一种疾病的携带者，其子代有25%的概率患病。检测结果可指导后续的生育决策，如产前诊断（羊膜腔穿刺等）或植入前遗传学检测（PGT），从而实现一级预防，有效降低出生缺陷率，对优生优育和家庭健康规划具有明确的指导意义。